Tien Eng dan Pipiet Senja

Tanya: Mungkinkah dari hasil hb analisa dinyatakan pembawa sifat thal beta (minor), tapi faktanya tiap bulan ditranfusi?

Jawab: jika faktanya tiap bulan ditranfusi sebutannya bukan minor yach, tapi mayor toh… kemungkinan keliru diagnosa laboratoriumnya saja laa atau memang kasusnya termasuk yg sulit dipastikan hanya dgn bantuan hb analisa saja, perlu sampai dukungan cek genetik.


Ingat laboratorium itu hanya menerima sample darah saja toh.. dan sebatas dari karakteristik hasil hb analisanya tsb mungkin memang bersesuaian dgn thalasemia beta trait atau heterozigot beta…
tapi dokter khan, nggak cuman lihat dari hasil lab saja laa, dilihat juga dari riwayatnya, dan gejala fisiknya (limpa/liver, jantung, tulang pipih dan tumbuh kembangnya) jika ketiganya sinkron, baru diagnosanya bisa ditegakkan..


Jika ada yg masih janggal dan tidak sinkron diantara ketiga hal itu (hasil lab, riwayat, gejala fisiknya), tetep yg terkuat dipegang adalah faktanya toh.
Saya pernah baca satu kasus artikel ini.
Pasien wanita usia 25 tahun anemia mikrositik yg kronis.
hasil labnya:

  • kesetimbangan hbnya 9.5, mcv dan mch rendah, tapi rdw normal.. (wajar diduga adb toh)
    .
    jadi sebelumnya ditangani sebagai pasien anemia defisiensi zat besi dgn obat penambah zat besi, tapi tak ada perbaikan.

    cek lab lebih lanjut, diketahui:
  • kadar retikulosit dan bilirubin indireknya sedikit meningkat..
  • hasil hb analisanya: HbA2 4.5%, HbF 0.7% (normal)..-> hererozigot beta thalasemia/thal minor
  • tingkat ferritinnya 780 an..
    .
    tapi ada yg janggal dan tidak bersesuaian (antar hasil labnya saja sekalipun), jika pembawa sifat (heterozigot) kok kesetimbangan hbnya 9 yach? kok retikulositnya dan bilirubin indireknya meningkat? thalassemia dgn rdwnya yg normal?.. saling tidak konsisten hasil ukur labnya .
    .
    akhirnya yach dianggap thal minor dgn manifestasi klinis yg cukup berat saja…
    mungkin dikita sih akan ditangani seperti yg mayor saja laa..
    .
    mirip dgn yg sedang ditanyakan toh…
    .
    sayang di artikel itu kita tak bisa tahu riwayat dan gejala fisiknya..
    .
    langkah pamungkasnya, setelah dilakukan analisis ditingkat dnanya (gek genetiknya),
    ini yg diperoleh:
    .
  • 1 gene globin betanya mutasi jenis ivs1-110 G->A
    (mustinya ini benar kasus pembawa sifat saja laa)
    .
    tapi…
    .
    ternyata.. ada lokus gene globin ALPHA yg rangkap TIGA…
    .
    untung yg menelaahnya jeli (pakar thalasemia laa), bukan hanya kearah thal beta yg di cek dnanya, tapi kearah thal alpha juga di cek dnanya.. hingga ketahuan lah ada kasus 3 rangkap gene globin alpha selain pembawa sifat thal betanya…
    .
    dgn adanya tiga rangkap gene globin alpha (orang normal itu hanya punya dua rangkap gene globin alpha saja)… proporsional produksi globin alpha dan globin betanya jadi semakin timpang!
    ini adalah hal yg memberatkan .. hingga manifestasi klinisnya bukan seperti pembawa sifat (hasil cek dna ke arah globin beta) tapi lebih kearah intermediate…(ada faktor pemberat yaitu terjadi mutasi sisipan hingga kelebihan satu pasang gene globin alpha)…
    .
    nah itu satu contoh.. dimana jika cek labnya berhenti pada hb analisa saja, saya yakin, tak mungkin bisa terdeteksi bahwa ternyata kasusnya adalah kombinasi thal beta dan alpha sekaligus..
    .
    meski jika ditempuh cek dna tapi sebatas kearah globin beta SAJA.. juga, hasil labnya akan mentog di kesimpulan pembawa sifat saja…
    sangat mungkin kasus seperti ini nyaris tak mungkin bisa terkuak kalau dikita sih laa ..
    .
    maka muncullah kasus seperti pertanyaan yg di posting ini…
    .
    jadi harus diingat, tak bisa mengandalkan hasil lab saja (rumit banget dan sangat mungkin tak akan ada yg mengira untuk sampai cek dna alpha dan beta sekaligus), makanya tak boleh sebatas mengandalkan hasil cek lab saja laa, tapi selalu harus disinkronkan dgn riwayat dan gejala fisiknya..
    dan.. fakta adalah fakta.. itulah landasan utamanya..
    .
    masa kini dimana migrasi penduduk bisa jauh lebih mudah, kawin antar ras jadi semakin trend, apalagi kita di nusantara..yg posisi geografisnya diantara dua benua dan dua samudra, saya menduga dimasa depan akan semakin banyak muncul kasus kasus thalasemia yg lebih rumit untuk ditegakan diagnosanya.. kombinasi kombinasi thalasemia akan muncul semakin banyak..
    ini akan jadi suatu tantangan buat para dokter hematologi dan para ahli thalasemia dikita untuk mendiagnosanya.

    buat kita sebagai pasien, harus semakin sabar karena penegakan diagnosanya bisa semakin lama, atau akhirnya menyerah saja dgn fakta yg ada deh… mau gimanapun hasil labnya, fakta tetaplah fakta.
    Salam perjuangan.

Note Pipiet Senja
Iya pernah diskusi ttg ini dulu 2015 kalau gak salah di FK UI Salemba.

Pada tahun 2002 juga pernah saya diskusi dg seorang Prof. Sebab hasil dna saya bukan Thallasemia beta minor spt selama itu dijadikan pegangan.

Tapi karena limpa keburu gede sampai S6 dan harus diangkat, akhirnya saya malaslah utk melanjutkan bahas2 diagnosaku, 2009.

Pikirku, limpa sudah diangkat kantung empedu penuh batu diangkat juga….alamaaaak!

Sudahlah, lanjutkan saja transfusi sebulan sekali plus minum kelasi besi.
Kalahkah tambah ngalilieur kata Sunda mah.

(Visited 21 times, 1 visits today)
Avatar photo

By Pipiet Senja

Pipiet Senja, sastrawati Nasional, menulis sejak 1975. Berbagai genre, terutama tentang perempuan. Ribuan cerpen dan ratusan novel telah ditulis, tetapi yang baru diterbitkan sebagai buku 203. Mentor Literasi untuk santri Askar Kauny. Mentor kelas menulis TKI; Hongkong, Malaysia, Singapore, Mesir, Mekkah dlsbnya. Aktivitas Manini 67 tahun dengan lima cucu ini selain menulis, wara-wiri ke rumah sakit sebagai penyintas Thallasemia. Suka diminta Orasi dan baca puisi, sebab ia pun Aktivis 212. Pesannya:"Menulislah yang baik-baik saja, jangan menyesatkan, sebab kelak tulisan kita akan dimintai tanggung jawab. Salam Literasi."

Tinggalkan Balasan

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan. Ruas yang wajib ditandai *

Situs ini menggunakan Akismet untuk mengurangi spam. Pelajari bagaimana data komentar Anda diproses.